+373 69 116 589 +373 (22) 27 06 75 ovisus@ovisus.md

Daltonismul poate fi produs si de leziunile fizice sau chimice

Daltonismul – cecitatea pentru vederea colorata sau deficitul vederii colorate – reprezinta imposibilitatea sau capacitatea diminuata de a vedea culorile sau a percepe diferentele intre culori in conditii normale de iluminare. Conditia afecteaza un procent semnificativ din populatie. Nu exista o cecitate adevarata ci un deficit al vederii colorate.

Cea mai frecventa cauza este un defect in dezvoltarea unui set sau a mai multor seturi de fotoreceptori cu conuri care percep culoarea si transmit informatia nervului optic. Acest tip de deficit este de obicei o conditie legata de sex. Genele care produc fotopigmentii sunt localizate pe cromozomul X, de aceea cecitatea pentru vederea colorata sau daltonismul se va exprima la barbati cu mai mare probabilitate decit la femei, deoarece acestia au un singur cromozom X (la femei o gena functionala de un cromozom X sau ambii este suficienta pentru sinteza fotopigmentilor necesari).

Daltonismul poate fi produs si de leziunile fizice sau chimice ale ochiului, nervului optic sau a unor regiuni ale creierului. De exemplu, persoanele cu acromatopsie sufera de o conditie complet diferita si nu pot vedea culorile.

Chimistul englez John Dalton a publicat primul articol stiintific pe aceasta tema in 1798, dupa realizarea propriei cecitati pentru culori. Datorita descoperirilor lui Dalton, afectiunea a fost denumita daltonism, desi unii medici folosesc termenul doar pentru a descrie deuteranopia.

Daltonismul este clasificat de obicei ca o dizabilitate minora, totusi exista anumite circumstante in care poate da un avantaj persoanei. Unele studii arata ca persoanele cu daltonism penetreaza mai bine anumite camuflaje sau pot distinge culori pe care oamenii cu vederea colorata normala nu pot.

Cauze si factori de risc

Argumentele evolutionare

Orice caracteristica genetica recesiva care persista la un nivel atit de inalt cum este 5% este in general vazuta ca un avantaj evolutionar pe termen lung (cum este diferentierea mai buna a obiectelor colorate camuflate in semi-intuneric). Un alt posibil avantaj poate rezulta din prezenta femeilor tetracromatice. Avind o inactivare a cromozomului X, femeile heterozigote pentru tricromatismul anormal au cel putin patru tipuri de fotoreceptori conuri in retina. Este posibil ca acest fenomen sa le permita o vedere colorata cu o dimensiune in plus.

Argumentele genetice

Daltonismul poate fi mostenit. Cel mai adesea este mostenit prin mutatiile cromozomului X dar cunoasterea hartii genomului uman a aratat existenta a mai multor mutatii cauzative, capabile sa determine deficite ale vederii colorate, cu originea in cel putin 19 cromozomi si 56 de gene diferite. Doua dintre cele mai frecvente forme ereditare de daltonism este protanopia si deuteranopia. Cel mai frecvent defect al vederii colorate este deficitul axei rosu-verde prezent la aproape 8% si 0,5% dintre barbatii si respectiv femeile cu stramosi europeni.
Unele dintre conditiile ereditare cunoscute a determina daltonism cuprind:

  • distrofia fotoreceptorilor conuri
  • distrofia fotoreceptorilor conuri-bastonase
  • acromatopsia
  • monocromatismul fotoreceptorilor conuri pentru albastru
  • amauroza congenitala Leber
  • retinita pigmentara

Daltonismul ereditar poate fi congenital (de la nastere) sau poate debuta in copilarie sau perioada de adult. In functie de mutatie, poate fi stationar sau progresiv. Deoarece fenotipurile progresive implica deteriorarea retinei si a altor parti ale ochiului, unele forme de daltonism pot progresa la cecitate legala cu acuitate de 60/60 sau mai putin, lasind persoana complet fara vedere.

No Comments

Post a Comment